Nỗi ám ảnh về dị tật bẩm sinh

Nỗi ám ảnh về dị tật bẩm sinh

Với các bác sĩ sản khoa, việc đỡ đẻ ra những đứa trẻ không bình thường, dị dạng, vẫn luôn là nỗi ám ảnh cho nhiều năm về sau. thai nghén .net

Nhiều năm vẫn còn ám ảnh với những dị dạng thai

Trước những năm 2002, khi việc chẩn đoán bằng hình ảnh thông qua siêu âm chưa phát triển, thì việc đỡ đẻ cho những ca dị dạng thai là rất nhiều. Một trong những loại dị dạng thai hay gặp nhất là trẻ bị bệnh Down, với tỉ lệ 700 bà mẹ mang thai, có một bà mẹ đẻ ra con bị Down. Đây là bệnh lý “khó chịu” nhất vì đứa trẻ vẫn có thể sống bình thường, sống lâu, nhưng khả năng tư duy thì hoàn toàn không có. Điều này là thực sự đáng tiếc, là gánh nặng cho cả gia đình và xã hội.

BS Trần Danh Cường đang hướng dẫn cho các sinh viên cách phát hiện dị tật thai nhi.

Ngoài ra, những dị dạng thai khủng khiếp, ám ảnh các bác sĩ nhiều năm về sau là những hình hài không trọn vẹn, những “quái thai” như thai vô sọ (toàn bộ vùng chỏm mọc tóc trống hơ trống hoác, để lộ cả não bộ), thai mất một phần não… Những đứa trẻ này vẫn có thể sống vài tuần thậm chí vài tháng nhưng phần lớn bị gia đình bỏ lại bệnh viện, không dám đưa về nhà.

BS Trần Danh Cường, Trưởng khoa Sản 1 (Bệnh viện Phụ sản TW) không thể nào quên được một lần mổ đẻ cho thai phụ bị suy thai: “Những năm 90, khi tôi còn ở nội trú, có một sản phụ mang thai 35 tuần, nhập viện trong tình trạng suy thai, buộc phải mổ gấp. Nhưng khi chúng tôi mổ ra thì đứa trẻ đó như một cục thịt, chân tay rất ngắn, người rất to. Đó là một cục thịt thì đúng hơn, vì cứ lủn củn, chân tay ngắn bất thường, người cứ gãy khắp nơi, từ xương sườn đến xương sống đều bị gãy. Đúng là chúng tôi bị ám ảnh với trường hợp này”.

Các bác sĩ sản khoa cũng gặp rất nhiều dị dạng thai khác như thoát vị rốn, cong vẹo cột sống, thoát vị cột sống, não úng thủy, môi hở, não thoát ra ngoài, tim nằm ngoài lồng ngực, khối u to tướng nằm trong mồm làm biến dạng cả khuôn mặt…

Gánh nặng của những dị dạng thai này là các bác sĩ không được phép quyết định kết thúc các cuộc sống tội nghiệp đó, trong khi phần lớn các cha mẹ không chịu nhận con, buộc bệnh viện phải nuôi dưỡng để sau đó chuyển về các trung tâm bảo trợ xã hội.

Có thể phát hiện sớm dị dạng thai từ tuần thứ 12

Hiện nay, với phương pháp siêu âm, những dị dạng thai như thế này có thể được phát hiện sớm, từ quý 1 của quá trình thai nghén, để gia đình có thể quyết định việc đình chỉ quá trình thai nghén.

Việc phát hiện sớm những dị dạng thai để có thể có quyết định đúng đắn ngay ở quý I của thai kỳ, là những nỗ lực mà các bác sĩ sản khoa đang cố gắng làm. Theo BS Cường, hiện nay, ngoài kỹ thuật siêu âm, việc xét nghiệm nước ối cũng đem lại nhiều kết quả khả quan, phát hiện những dị tật thai nhi từ rất sớm.

“Nếu là phương pháp siêu âm, toàn bộ quy trình chẩn đoán làm từ cuối quý I, đầu quý II. Bác sĩ siêu âm từ đỉnh đầu đến gót chân của em bé, từ bên ngoài đến bên trong, từ mắt mũi đến môi, mồm miệng, cẳng chân cẳng tay, đùi, cột sống, thành bụng, lồng ngực, cấu trúc tim, não, phổi, thận… đến chức năng tim thận, phổi. Sâu hơn nữa là chức năng của hệ thống tuần hoàn. Ở thai 12 tuần, khi siêu âm có thể phát hiện được 3 dị dạng lớn của hệ thống thần kinh như không có sọ, không có xương sọ…

Nếu siêu âm khi tuổi thai từ 21 đến 24 tuần, bác sĩ có thể chẩn đoán sớm hơn các bệnh như thoát vị rốn, khe hở thành bụng, thoát vị cột sống, thoát vị não, dãn não thất, dị dạng tim…. Vì lúc đó thai đủ lớn, nước ối đủ nhiều, cơ quan em bé khá hoàn thiện, đầy đủ hệ thống tim mạch, thần kinh…” – BS Cường khả quan cho biết về kỹ thuật phát hiện dị dạng thai sớm.

Phương pháp thứ 2, có thể nói là đơn giản nhưng hiệu quả cực cao là xét nghiệm nước ối của thai. Theo BS Cường, nước ối có chứa tế bào bong của em bé, như da miệng, cơ quan sinh dục, tiết niệu… Các bác sĩ sẽ lấy nước ối từ 17, 18 tuần, làm nuôi cấy để phân tích tế bào em bé, xem cấu trúc nhiễm sắc thể, xem có bị dị dạng hay không như hội chứng Down…

“Việc siêu âm thai từ tuần 12, xét nghiệm nước ối, đã có thể phát hiện được thai có dị dạng hay không, có nên duy trì quy trình thai nghén hay không, dị dạng đó có sửa chữa được hay không… Do đó, mục tiêu của chúng tôi là làm càng sớm càng tốt. Nhưng không thể sớm quá vì sai số lớn, và cũng đừng hi vọng là kết quả đúng 100%. Nhưng theo kinh nghiệm của tôi thì siêu âm, chẩn đoán dị dạng thai dẫn tới phải đình chỉ thai nghén là phần lớn tương thích. Nghĩa là đình chỉ thai và khi đưa thai nhi ra thì đúng như dự đoán” - BS Cường khẳng định.

Ai nên sàng lọc trước sinh?
Sẽ thật đáng tiếc nếu dị dạng thai chỉ được phát hiện khi quy trình thai nghén đã 34, 35 tuần. Lúc này các bác sĩ hầu như không làm được gì.

Muốn đình chỉ quy trình thai nghén, các bà mẹ nằm trong nhóm nguy cơ cao cần làm các biện pháp sàng lọc trước sinh trước thời điểm 20 tuần.

Theo BS Cường, nhóm nguy cơ cao là nhóm các bà mẹ đã có tiền sử mang thai bất thường, từng đẻ thai dị dạng, gia đình có người bị bệnh liên quan đến nhiễm sắc thể, những người trong gia đình có bệnh lý chuyển hóa.

Phụ nữ quá nhiều tuổi, từ 35 tuổi trở lên mới sinh con; Phụ nữ làm trong môi trường có nguy cơ ảnh hưởng tới sự phát triển của em bé như từ trường cao, phóng xạ cao, hóa chất độc hại cao (như mực in, dầu bong…); phụ nữ sống trong vùng phơi nhiễm chất độc da cam.

Với những phụ nữ mang thai khi siêu âm thai có khoảng sáng sau gáy rộng, tối thiểu từ 2,5cm trở lên cũng cần phải tham gia chẩn đoán trước sinh.

Có 3 nguyên nhân gây ra dị dạng thai
Do di truyền dẫn tới bộ nhiễm sắc thể của thai bị thừa, thiếu, mất đoạn, chuyển đoạn nhiễm sắc thể. Có thể do bố mẹ bị bệnh truyền sang cho con, hoặc do quá trình phân chia của phôi, trứng noãn… gây ra đột biến gen.
Bệnh Down là bệnh do rối loạn thừa nhiễm sắc thể và có thể phát hiện sớm từ tuần thứ 12.

Nguyên nhân thứ hai là các bất thường về hình thái diễn ra trong quá trình phân chia, hình thành các bộ phận trong cơ thể. Ví dụ như thiếu ngón, thừa ngón, xuất hiện trong quá trình phát triển của phôi, xuất hiện trong quá trình 12 tuần đầu tiên của thai nghén.
Có những trường hợp xảy ra muộn hơn nếu là các cơ quan nội tạng. Khả năng phát hiện trong 12 tuần đầu tiên là khó.

Nguyên nhân thứ 3 gây dị dạng thai là do môi trường. Môi trường trong buồng tử cung không có hoặc ít nước ối dẫn tới thai cử động không tốt, gây ra mặt lệch, chân khoèo, không đủ chỗ để thai cử động dẫn tới biến dạng.

Đến nay, Việt Nam đã có Trung tâm chẩn đoán trước sinh với một hội đồng gồm 15 bác sĩ sản, nhi, tim mạch, di truyền, sinh hóa, giải phẫu bệnh. Trung tâm họp 1 tuần 1 lần. Các bác sĩ sẵn sàng tư vấn đề gia đình hiểu và bình tĩnh đón nhận sự việc, thảo luận với gia đình về các nguy cơ để đi đến quyết định có dừng việc thai nghén hay không.